1. 정의

선천성 만곡족은 발에 생기는 가장 흔한 기형 중 하나로, 새로 태어나는 1,000명의 신생아당 1∼2명 정도의 빈도로 출현하고 있습니다. 황인종·백인종·흑인종 등의 인종에 따른 구별 없이 모든 인종의 신생아에게 발견되고 있으며, 여아보다 남아에게서 약 2배 정도 흔하게 나타납니다. 양쪽 발에 동시에 나타나는 경우도 있으나, 한 쪽 발에만 나타나는 경우가 더 흔합니다.
영어로는 clubfoot라고 하는데 club은 골프채를 말하고, foot은 발을 뜻하는 것으로, 이는 선천성 만곡족 소아환자의 발모양이 그림에서 보듯이 골프채와 같이 생겼다 해서 붙여진 이름입니다.

또 다른 말로는 선천성 첨내반족이라고도 하는데, 첨내반족은 발에 생기는 변형을 일컫는 의학적 용어인 첨족과 내반의 합성어입니다. 첨족은 아래 그림에서 보듯이 발뒤꿈치가 들리고, 발의 앞쪽 끝이 바닥 쪽으로 향하는 변형을 뜻하며, 내반은 발바닥이 안쪽으로 향하는 변형을 말합니다.

선천성 첨내반족 소아환자의 발에서는 이 두 가지 변형 이외에 내전이라는 또 다른 변형이 동반되어 있는데, 이는 그림에서 보듯이 발의 앞쪽 끝부분이 안쪽으로 휘어져 있는 변형을 말합니다.
만곡족은 소아마비, 뇌성마비, 골 관절 감염증 후에 생기는 후유증, 척수 수막류, 척수 종양 등이 원인으로 나타날 수도 있는데 이 경우를 이차성 만곡족이라 합니다. 이와는 달리 다른 원인이 되는 병 없이 태어날 때부터 생기는 만곡족은 선천성 만곡족이라 하여 구분합니다.
정리해서 말하면, 선천성 만곡족은 원인이 되는 다른 병 없이 태어날 때부터 생기는 것으로, 뒤꿈치가 들리고, 발바닥이 안쪽으로 향하며, 발의 앞쪽 끝부분이 안쪽으로 휘어져서, 전체적으로 골프채와 같은 모양의 변형을 보이는 선천성 기형을 말합니다.

2. 증상

주된 증상은 특징적으로 보이는 골프채 모양의 발 변형이고, 이것은 아기가 태어날 때부터 나타나 있어서 눈으로 보는 것으로 쉽게 알 수 있습니다. 발이 뒤틀린 것 외에 종아리 부위가 가늘고, 발 뒤꿈치가 작아 보이며, 복숭아뼈가 잘 보이지 않습니다.
선천성 만곡족에 대한 적절한 치료를 시행하지 않고 걸음마를 시작할 경우에는 골프채 모양의 발 변형이 생기고, 그림에서와 같이 발바닥이 아닌 발등으로 땅을 딛고 걷게 됩니다.

선천성 만곡족과 함께 동반되는 선천성 기형으로, 목에 있는 한쪽의 근육이 짧아져서 고개를 한쪽으로 돌리고 있는 선천성 사경, 흔히 '히프'라고 말하는 고관절이 빠져 있는 발달성 고관절 탈구 등이 있으며, 이에 대한 적절한 검사도 시행하는 것이 좋겠습니다.

3. 원인,병태 생리

선천성 만곡족에 대한 원인이 정확하게 밝혀진 바는 없고, 현재로서는 몇 가지 가설만이 알려져 있습니다. 그 내용으로 아기가 엄마 뱃속에 있을 때, 자궁 내에서 팔·다리·발 등이 그림에서와 같이 눌려 있어서 발에 변형이 생기고, 이것이 계속되어 선천성 만곡족이 된다는 자궁 내에서의 기형적 요인설이 있습니다.

또 종아리와 발 사이에 위치하는 근육과 이 근육에 작용하는 신경의 이상으로 생긴다는 신경 근육 요인설이 있고, 아기가 부모로부터 전해받은 유전자의 이상 때문이라는 유전자 요인설 등이 있습니다.
이 중에서 선천성 만곡족의 원인으로 확실하게 인정받고 있는 것은 없으나, 어느 정도의 유전 가능성은 있는 것으로 생각되는데, 그것은 부모 중 어느 한쪽이 선천성 만곡족 환자일 경우 그 사이에 태어나는 아이나 형이 선천성 만곡족 환자인 경우 그 동생이 정상인 경우보다 선천성 만곡족인 경우가 더 많기 때문입니다.
선천성 만곡족에서 보이는 골프채 모양의 발 기형은 발 뒤꿈치가 들리고, 발의 앞쪽이 바닥을 향하는 첨족 변형, 발바닥이 안쪽으로 향하는 내반 변형, 발의 앞쪽 끝부분이 안쪽으로 휘어지는 내전 변형이 복합된 것으로, 발에 있는 거골이라는 뼈의 변화가 이러한 변형을 일으키는 주된 역할을 하는 것으로 알려져 있습니다.
발은 아래 그림에서 보는 바와 같이 26개의 뼈가 모여서 이루어지며, 이 뼈들이 서로 만나서 움직이는 것을 관절이라고 합니다. 이 뼈들 사이를 연결시켜 주는 것을 인대라 하며, 이 뼈들에는 종아리 등에서부터 내려오는 근육이 붙기도 합니다.

이 중에서 거골은 발과 종아리를 연결하는 발목 관절을 구성하는 중요한 뼈로 선천성 만곡족 환자의 발의 변형의 일차적인 원인은 거골의 변화입니다.
거골의 변화는 거골 주위의 다른 뼈인 주상골과 종골에도 이상을 끼치며, 발목 관절에도 변형을 유발하게 됩니다. 이러한 거골 등의 변화가 뼈의 변화에 동반되어서, 뼈와 뼈를 이어주는 인대, 종아리에서 발까지 연결하는 근육, 근육과 뼈 사이를 연결해 주는 건 등도 짧아지는 연부 조직 구축도 일어나게 됩니다.
이상과 같은 뼈의 변화와 연부 조직의 구축으로 선천성 만곡족 환자에게 보이는 특징적인 골프채 모양의 발의 변형이 나타나고, 이러한 변화는 자연적으로는 교정되지 않으며, 정형외과적인 치료를 필요로 하게 됩니다.

4. 진단

선천성 만곡족은 눈으로 특징적인 골프채 모양의 발 변형을 보는 것으로 쉽게 할 수 있습니다. 대개의 경우는 아기가 태어나면서, 산부인과나 소아과 선생님 또는 부모가 발견하게 됩니다.
간혹 아기가 엄마 배 속에 있을 때 그림 4에서와 같은 자세 때문에 뼈의 변화나 연부 조직의 축 없이 골프채 모양의 발을 하는 경우가 있습니다. 하지만 이 경우는 고정된 변형을 보이는 선천성 만곡족과는 달리 손으로 조작하여 쉽게 발 모양이 정상화되며, 별다른 치료 없이 며칠이 지나서 정상적인 발 모양을 보이기도 합니다. 그러나 이 두 경우를 구별하는 것은 정형외과 전문의가 하는 것이 바람직하며, 아기가 골프채 모양의 발 변형을 보이는 경우는 우선 정형외과 전문의에게 의뢰하는 것이 좋을 것입니다.
태어난 아기가 특징적인 골프채 모양의 발 변형을 보여 만곡족이 의심되는 경우 우선, 이것이 다른 원인 질환이 없는 선천성인지, 다발성 관절 구축증, 척수 수막류, 척수 종양 등에 의한 이차성 만곡족인지 구별하는 것이 중요합니다. 왜냐하면 이차성 만곡족인 경우는 그 원인 질환에 대한 치료가 같이 필요할 수 있으며, 선천성 만곡족에서와 그 치료가 조금 다를 수 있기 때문입니다.
또한 흔하게 동반될 수 있는 선천성 기형으로 목의 근육이 짧아져서 고개가 한쪽으로 돌아가는 선천성 사경, 고관절이 빠져 있는 발달성 고관절 탈구에 대한 검사도 필요합니다.
선천성 만곡족 소아환자의 발 변형에 대한 정도를 평가하는 검사로 X-ray 방사선 검사가 매우 유리합니다. 방사선 사진은 아래 그림에서 보는 바와 같습니다.

정리하면 태어난 아기가 골프채 모양의 발 변형을 보이면, 이것이 골 변형과 연부 조직 구축을 동반한 만곡족인지 확인하고, 만곡족인 경우에는 이차성 만곡족을 일으킬 수 있는 원인 질환이 있는지 알아보고, 선천성 사경이나, 발달성 고관절 탈구가 동반되었는지 검사합니다. 발의 변형 정도는 X-ray 방사선 검사를 통해서 알 수 있습니다.

5. 경과,예후

치료 받지 않은 선천성 만곡족 소아환자는 발의 변형이 고정되며, 심한 경우 정상적인 신발을 신을 수 없고, 발등으로 땅을 딛고 걷게 되어서 발등에 굳은 살이 생길 수 있으며, 절뚝거리면서 걷게 됩니다. 비정상적인 걸음걸이로 발 발목 무릎 등이 아플 수 있고, 노화 현상이 빨리 진행되어서 심한 퇴행성 관절염이 동반될 수 있습니다.
따라서 이러한 이차적인 변화가 동반되기 전에 조기 치료를 시행하는 것이 바람직합니다.

6. 합병증

선천성 만곡족의 치료 후에 생길 수 있는 합병증으로는 뼈가 약해지는 골다공증, 거골에 혈액 순환이 나빠서 뼈가 죽게 되는 무혈성 괴사, 변형의 교정이 너무 지나쳐서 새로운 변형이 생기는 경우 등이 있습니다. 또한 교정의 유지를 위해서 석고 붕대를 한 경우 석고 붕대 안에서 욕창이 생길 수도 있습니다.
위에서 말한 합병증은 선천성 만곡족을 치료할 때 동반될 수 있고, 이것을 방지하기 위해서는 선천성 만곡족에 대한 지식이 풍부하고, 경험이 많은 소아 정형외과 전문의에게 치료를 받는 것이 중요합니다.

7. 치료

선천성 만곡족에서의 치료의 목적은 골프채 모양의 발의 변형을 될 수 있으면 정상에 가까운 발 모양으로 만들어서, 정상적인 신발을 신을 수 있고, 아프지 않게 발바닥으로 땅을 딛고 걸을 수 있게 해 주는 것입니다.
치료로는 크게 수술적인 치료와 비수술적인 치료로 나눌 수 있습니다.
비수술적인 치료는 선천성 만곡족 소아환자의 맨 처음 치료로 시도될 수 있는데, 손으로 변형된 발을 만져서 교정해 주는 도수 정복 후에, 이를 유지해 주기 위해서 아래 그림에서 보는 흔히 '기브스' 라고 불리는 석고 붕대나 접착대 등으로 고정해 주는 방법입니다. 1주에 1번 내지 2번 정도 도수 정복을 하고, 석고 붕대나 접착대 등으로 고정합니다.

그 변형의 정도가 심하지 않거나, 비교적 유연한 선천성 만곡족인 경우 대개 6~10주 정도 반복하면 변형이 교정될 수 있습니다. 이후의 교정의 유지를 위해 다음 그림에서 보이는 형태의 데니스 브라운 혹은 만곡족 구두라는 보조기를 착용 시킬 수 있습니다.

보조기는 대개 9~12개월 정도 착용시키며, 이후에도 변형이 재발되는지에 대해서 유심히 관찰하여야 합니다.
수술적인 치료는 비수술적인 치료로 잘 낫지 않는 경우나 조기 치료가 늦어진 경우, 교정 후 재발된 경우에 하게 됩니다.
수술 방법으로 대개 4세 이하에게는 짧아져 있는 인대나 근육 등의 연부 조직을 이완시켜 주고, 거골을 중심으로 변형된 발 뼈를 정상적인 모양으로 맞춰 줍니다. 아이가 너무 어릴 경우 뼈와 인대 등이 너무 작아서 수술하기 어려운 점이 있고, X-ray 사진에도 뼈가 잘 보이지 않기 때문에 대개는 생후 6개월이 지나서 수술을 하게 됩니다.
소아환자가 4~6세가 지난 경우는 대개 연부 조직 이완술만으로는 치료가 충분하지 않아서 변형된 뼈를 잘라서 비교적 정상적인 모양으로 맞춰서 다시 붙여 주는 절골술이 필요한 경우가 많습니다.
10~12세가 지난 경우는 거골을 중심으로 해서 주상골과 종골, 입방골을 굳혀 주는 수술인 삼중 절고정술이 필요한 경우가 많습니다.
최근 정도가 심하고, 기존의 치료로 잘 낫지 않는 선천성 만곡족에 그림 9에서 보이는 일리자로프라는 외고정 기기를 통한 치료로 좋은 결과를 얻고 있습니다.

8. 예방법

선천성 만곡족은 그 원인이 잘 알려져 있지 않은 선천성 발 기형으로, 그 별다른 예방법은 없다고 할 수 있습니다.
다만, 부모가 선천성 만곡족 환자인 경우에 그 사이에서 태어나는 아이나, 형이 선천성 만곡족 환자인 경우 동생에게, 그렇지 않은 경우보다 선천성 만곡족이 생길 확률이 조금 높으므로, 이런 경우에 태어나는 아이에게 선천성 만곡족이 있는지에 대해서 세심한 관심이 필요할 것입니다.
선천성 만곡족에 대해서 비수술적이 치료, 혹은 수술적인 치료를 받고, 발의 기형에 대해서 만족할 만한 교정이 이루어진 환아에서도 정기적으로 병원을 방문하여 진료를 받는 것이 중요합니다. 왜냐하면, 치료 후에도 재발이 있을 수 있고, 치료에 따른 합병증이 점차로 생기는 경우가 있기 때문이며, 이 때에는 추가적인 치료가 필요할 수도 있습니다.
참고로, 변형이 교정된 선천성 만곡족에서 그 변형이 재발된 경우 '아킬레스건'이라고 불리는 발 뒤꿈치 인대가 구축되는 것이 가장 먼저 나타나는 변화라고 합니다.

9. 이럴땐 의사에게

선천성 만곡족은 이에 대한 지식이 풍부하고, 경험이 많은 소아 정형외과 전문의에게 조기에 치료를 받는 것이 무엇보다도 중요합니다.
따라서 골프채 모양의 특징적인 발 모양을 보이는 신생아는 조속히 정형외과 의사의 진단을 받아보는 것이 바람직합니다.